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生殖遺傳診斷系列

氨基糖苷類藥物致聾易感基因檢測試劑盒

國械注準(zhǔn)20153401146

產(chǎn)品用途

采用ARMS PCR- 熔解曲線法，檢測引起遲發(fā)性耳聾的人線粒體 DNA（mtDNA）12S rRNA基因的A1555G和C1494T突變。對(duì)耳聾的預(yù)防、診斷、治療有重要的意義

產(chǎn)品特點(diǎn)

  • 性能卓越：靈敏度高，穩(wěn)定性好，結(jié)果準(zhǔn)確可靠

  • 內(nèi)部質(zhì)控：內(nèi)控采用人類線粒體上一段保守的序列為模板，設(shè)計(jì)能穩(wěn)定特異擴(kuò)增的引物，監(jiān)控反應(yīng)體系擴(kuò)增情況

  • 簡便快速：DNA標(biāo)本檢測僅需2~3小時(shí)

  • 無污染：PCR擴(kuò)增及檢測環(huán)節(jié)均無需開蓋，避免了污染

技術(shù)方法

擴(kuò)增阻礙突變系統(tǒng)結(jié)合產(chǎn)物熒光熔解曲線分析（ARMS PCR-熔解曲線法）


適用樣本

外周血


臨床意義

  • 為氨基糖苷類藥物致聾易感基因突變（人線粒體 12S rRNA 基因 C1494T 和 A1555G 突變）攜帶者提供分子水平的診斷依據(jù)，避免誤用氨基糖苷類抗生素導(dǎo)致遲發(fā)性耳聾的發(fā)生

  • 為遲發(fā)性耳聾患者進(jìn)行快速的基因檢測，為選擇合適的臨床治療方案提供指導(dǎo)依據(jù)